반응형 희귀질환1 자녀의 희귀질환, 조기 진단받는 방법 진단이 늦어질수록 치료 기회는 줄어듭니다자녀의 건강이 이상하다고 느꼈을 때, 여러 병원을 전전하며 원인을 찾지 못하는 경우가 있습니다.이런 경우 "희귀질환"일 수 있고, 진단에 수년이 걸리기도 합니다.하지만 이제는 국가에서 지원하는 찾아가는 유전자 진단지원사업을 통해조기에 원인을 파악하고, 적절한 치료와 복지연계를 받을 수 있는 길이 열렸습니다.희귀질환, 왜 진단이 어려운가요?희귀질환은 환자 수가 적고, 증상도 비정형적이라 오진이 흔합니다.특히 소아 환자는 발달지연, 반복 감염 등으로 나타나 일반 질환으로 착각하기 쉽습니다.중요한 점은, 이런 오진이 치료 시기를 놓치게 만든다는 것입니다.그래서 정확한 유전자 분석이 조기 진단의 핵심 도구로 주목받고 있습니다.정부가 직접 검사해주는 ‘유전자 진단지원사업’이.. 2025. 5. 11. 이전 1 다음 반응형
